Los Clínicos pueden beneficiarse de la Bioinformática y la Informática de la Salud para el desarrollo de investigaciones y herramientas para nuevos tratamientos y conocimientos para la mejora de la salud en todas las poblaciones.
Investigación Translacional
Fuente: Biomedical informatics and translational medicine
El futuro de la informática biomédica depende de la capacidad de aprovechar marcos comunes que permitan la traducción de hipótesis de investigación en tratamientos prácticos y probados. Algunos de los temas clave de informática biomédica que son relevantes para la medicina traslacional son: Decision Support, Natural Language Processing y Electronic Health Records
Tutoriales para clínicos
Los siguientes tutoriales son recursos útiles con información básica relacionada con la bioinformática y campos relacionados:
Coffee Break es un recurso en NCBI que combina informes sobre descubrimientos biomédicos recientes con el uso de herramientas de NCBI. El resultado es un tutorial interactivo que cuenta una historia biológica. Cada informe se basa en un descubrimiento informado en uno o más artículos de la literatura revisada por pares recientemente publicada. Después de una breve introducción que establece el trabajo descrito en un contexto más amplio, el informe se centra en cómo una comprensión molecular puede proporcionar explicaciones de la biología observada y conducir a terapias para enfermedades.
Cada viñeta también resalta las herramientas y recursos del NCBI utilizados en el proceso de investigación. Estas herramientas incluyen PubMed, PubMed Central, Entrez Gene y MapViewer.
Los artículos de Coffee Break deben ser de lectura divertida e informativa para biólogos moleculares, clínicos y estudiantes, y pueden servir como materiales didácticos para estudiantes universitarios y de postgrado.
NIH Online Bioinformatics Tutorials es una colección de descripciones de enfermedades escritas por expertos y revisadas por pares en la Biblioteca NCBI que aplican pruebas genéticas para el diagnóstico, manejo y asesoramiento genético de pacientes y familias con afecciones hereditarias específicas.
Recursos de Genética y Medicina de NCBI
ClinVar: Es un registro voluntario de pruebas genéticas y laboratorios, con información detallada sobre las pruebas, como lo que se mide y validez analítica y clínica. GTR también es un nexo de información sobre las condiciones genéticas y proporciona enlaces específicos del contexto a una variedad de recursos, incluyendo guías de práctica, literatura publicada e información / datos genéticos. El alcance inicial de GTR incluye pruebas de genes individuales para trastornos mendelianos, así como matrices, paneles y pruebas farmacogenéticas.
GeneReviews: Una colección de descripciones de enfermedades escritas por expertos y revisadas por pares en NCBI Bookshelf que aplican pruebas genéticas para el diagnóstico, manejo y asesoramiento genético de pacientes y familias con afecciones hereditarias específicas.
Genetics Testing Registry (GTR): Un recurso para proporcionar un registro público y rastreado de las relaciones informadas entre la variación humana y el estado de salud observado con evidencia de respaldo. Información relacionada en NIH Genetic Testing Registry (GTR), MedGen, Gene, OMIM, PubMed y otras fuentes son accesibles a través de hipervínculos en los registros.
MedGen: Un portal de información sobre genética médica. MedGen incluye listas de términos de múltiples fuentes y las organiza en grupos de conceptos y jerarquías. También se proporcionan enlaces a la información relacionada con esos conceptos en el NIH Genetic Testing Registry (GTR), ClinVar, Gene, OMIM, PubMed, y otras fuentes.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Una base de datos de genes humanos y trastornos genéticos. NCBI mantiene el contenido actual y continúa apoyando su búsqueda e integración con otras bases de datos de NCBI.
Database of Genotypes and Phenotypes (dbGAP): Un centro de archivo y distribución para la descripción y los resultados de estudios que investigan la interacción de genotipo y fenotipo. Estos estudios incluyen la asociación del genoma completo (GWAS), la resecuenciación médica, los ensayos de diagnóstico molecular, así como la asociación entre el genotipo y los rasgos no clínicos.
Recursos y Herramientas
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